Possono i test per le mutazioni genetiche, negativi alla diagnosi, diventare positivi nel corso della malattia?…

Possono i test per le mutazioni genetiche, negativi alla diagnosi, diventare positivi nel corso della malattia?…

Buongiorno Dottore,

Le chiedo se, una volta accertato che un tumore polmonare non presenti mutazioni (egfr, ros1, alk ecc.), possa svilupparle in seguito.

La ringrazio

Valentina

Gentile sig.ra Valentina...

La ringrazio per la domanda su una questione di cui -davvero- non si parla mai.

In effetti, si dà per scontato che i test mutazionali, negativi alla diagnosi, rimangano tali anche nel followup-up, escludendo, dunque, che vi possa essere una tarda positivizzazione degli stessi.

E, però, la realtà non deve essere molto dissimile da tale credenza. E ciò principalmente per due ragioni. In primo luogo, non vi sono in letteratura segnalazioni di casi di tarda positivizzazione dei test mutazionali (per mia tranquillità, ho voluto verificare la correttezza di questa affermazione, facendo una breve ricerca bibliografica). E poi, oncogeneticamente, il tumore tende ad acquisire caratteristiche sempre più anaplastiche e indifferenziate man mano che cresce (la comparsa di mutazioni che sviluppano driver di crescita tumorale sarebbe un ritorno alla “normale” differenziazione cellulare).

Dunque, non vi è possibilità, teoricamente e nella pratica medica, che un tumore possa sviluppare delle mutazioni che erano assenti alla diagnosi…

Tuttavia le mutazioni che si possono ricercare alla diagnosi son davvero tante ed alcune di queste curabili con farmaci approvati per altri tumori o con farmaci sperimentali. Potendo, dunque, il nostro consiglio è sempre quello di far studiare il preparato cito-istologico ed il siero del paziente anche da società come la OncoDNA belga  che è in grado di verificare la presenza, nel tessuto e nel sangue, di oltre 50 mutazioni potenzialmente curabili.

Infine, una piccola nota sul suo elenco delle mutazioni “obbligatorie” (da fare perché hanno una cura): oltre all’EGFR, ALK e ROS1 che lei correttamente cita, deve esser fatto il test per la mutazione BRAF, oggi riconosciuta da tutti come curabile.

Spero di esser stato chiaro.
Cordiali saluti.

direttore medico
Gianfranco Buccheri

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