Mutazione dell’esone 20 del EGFR: quale terapia?

Mutazione dell’esone 20 del EGFR: quale terapia?

Buongiorno Dottore,

mi è stato detto della rarità della mutazione dell’ESONE 20.
Le chiedo gentilmente se la esiste altra strada oltre alla sperimentazione. E in ogni caso quale è la percentuale di successo?
Le mie indagini istologiche e molecolari di luglio, dopo avere scoperto il male, dicono:
ALK, ROS1 negativi
PDL1 > 50% (60%)
negativo: KRAS,BRAF,NRAS,PIK3CA,ALK,ERBB2,DDR2,MAP2K1,RET.
RISULTATO: POSITIVO l’analisi ha rilevato la presenza della mutazione c.2311_2312ins9 p.(D770_N771insSVD) nel gene EGFR all’esone 20 (50% circa).
La ringrazio tanto in anticipo.
Marzia

Gentile sig.ra Marzia ...

come lei giustamente sottolinea, la mutazione dell’esone 20 del gene che esprime l’EGFR è piuttosto rara (4-10% di tutte le mutazioni EGFR) ed è , purtroppo, assai poco responsiva agli inibitori della TK, di 1°, 2°, e forse anche 3° generazione (non si sono ancora perse le speranze per l’Osimertinib, come discusso in una eccellente review sull’argomento, recentemente pubblicata su Nature, dal titolo: “Targeting EGFR exon 20 insertion mutations in non-small cell lung cancer“).

Vi sono alcuni nuovi farmaci sperimentali che potrebbero, però, funzionare, ma è troppo presto per dirlo con certezza.  Fra questi, il Poziotinib è certamente quello che ha più chance di successo.

Allo stato dunque le possibilità terapeutiche per una mutazione EGFR dell’esone 20 sono:

  1. un tentativo terapeutico con Osimertinib (anche se questo farmaco non è approvato per questa indicazione);
  2. la chemioterapia;
  3. la sperimentazione clinica.

Tornando al suo caso, leggo però che lei ha anche una alta positività del PD-L1 (fenomeno raro, la doppia positività, ma tuttavia riconosciuto come possibile: si legga qui).  Ciò potrebbe candidarla ad una immunoterapia di prima linea con Pembrolizumab.  Non conosco il suo caso clinico nei dettagli e non posso sbilanciarmi.  Tuttavia certamente questa è la prima pista che, personalmente, seguirei.

Spero di esserle stato utile.

Cordiali saluti,.

direttore medico
Gianfranco Buccheri

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