I test genetici consentono terapie migliori e personalizzate –  La storia di Juanita Segura

I test genetici consentono terapie migliori e personalizzate – La storia di Juanita Segura

Nel giugno del 2014, Juanita Segura, allora di 46 anni, ha sviluppato un respiro sibilante persistente.
Juanita era un’atleta di CrossFit, che curava l’alimentazione, non fumatrice, e non comprendeva questa difficoltà di respiro. Decise di andare dal suo medico, che le diagnosticò l’asma e le prescrisse un inalatore. Tuttavia il sibilo si trasformò ben presto in un’orribile tosse. A ottobre, Segura non poteva finire una frase senza tossire. Uno specialista polmonare le prescrisse uno steroide, ma le condizioni di Juanita peggiorarono velocemente.
A novembre, fu costretta a ricorrere al pronto soccorso locale dove, dopo poche ed essenziali analisi, ricevette una diagnosi inaspettata: adenocarcinoma in stadio 3b.
La prima cosa che le venne in mente furono i suoi cinque figli.
“Ho guardato l’infermiera e ho detto: <Ho cinque figli. Vuoi dire che non vedrò mai finire il liceo di mia figlia più giovane? Non sarò lì per i loro diplomi?>
Nonostante le sue paure, lei però era determinata: “Allora sapevo di avere una scelta. Potevo o arrabbiarmi e compiacermi nell’amarezza ed essere negativa, oppure essere positiva e forte e combattere questo mostro“.
Così Juanita e la sua famiglia andarono a un centro di cura nel nord-est dell’Illinois, dove le furono eseguiti subito i test genetici e contemporaneamente iniziò un regime di chemioterapia e radioterapia. Nel frattempo, attendeva i risultati dei suoi test genetici. Quando arrivarono alla fine di gennaio, i risultati rivelarono che il tumore di Juanita era ALK positivo, una mutazione genetica che rendeva meno efficace il trattamento standard che stava ricevendo.
Sebbene il carcinoma polmonare non a piccole cellule sia il tipo più comune di carcinoma polmonare, solo circa il 5 percento di quelli diagnosticati ha la mutazione ALK-positiva, spesso osservata nei non fumatori.
Frustrata dal ritardo che l’aveva portata a un ciclo apparentemente inutile di chemio / radiazioni, Juanita si rivolse a un centro medico in uno stato diverso per una seconda opinione. Lì, i medici le dissero che avrebbe dovuto sottoporsi a cure presso un centro specializzato, i cui esperti di cancro ai polmoni avevano la reputazione di essere tra i migliori del paese.
Il suo primo appuntamento le diede speranza e la rassicurò che era arrivata nel posto giusto.
Qui Juanita iniziò il trattamento con crizotinib, un inibitore della proteina chinasi. Dopo circa tre mesi con il farmaco, il tumore nei suoi polmoni era scomparso. Tuttavia, i suoi medici scoprirono che il cancro si era diffuso nel fegato. Il farmaco fu cambiato e Juanita assunse ceritinib, un inibitore dell’ALK per il carcinoma polmonare metastatico a piccole cellule. Tre mesi dopo, le macchie sul fegato si erano notevolmente ridotte.
Oggi Juanita continua a prendere ceritinib per la terapia di mantenimento. Gli oncologi del centro stanno aprendo nuovi studi di terapie mirate per i pazienti ALK-positivi. Questo sforzo prevede diversi studi clinici già attivi o ad attivazione imminente, tra cui uno che combina un inibitore ALK con l’immunoterapia.
È importante ottenere i test genetici come primo passo perché queste informazioni influiscono significativamente sulla capacità di generare il piano di trattamento migliore e più personalizzato.
Juanita ha continuato i suoi allenamenti CrossFit durante il trattamento e da allora ha aperto una propria palestra. Inoltre aiuta a organizzare eventi per sostenere i malati di cancro ai polmoni e raccogliere fondi per la ricerca.
Inoltre Juanita condivide pubblicamente la sua storia, recandosi anche a New York per interviste con più di due dozzine di stazioni. “Voglio far sapere a tutti, non solo ai sopravvissuti al cancro del polmone, ma a tutti che c’è speranza. Se la mia piccola storia può salvare due o tre persone, o dare loro fiducia in modo che anche loro possano combattere, allora sono felice.”

Link all’articolo originale

A Novembre, mese di sensibilizzazione del cancro al polmone,
le città italiane aderiscono alla campagna Illumina Novembre 

e si illuminano di bianco.
Perché?

 


Per informare sulla patologia e soprattutto sui nuovi strumenti terapeutici e diagnostici, ed in particolare sui test molecolari.