CONTESTO
La recente scoperta di alterazioni genetiche che causano in alcuni casi la progressione tumorale ha portato alla formulazione di terapie a bersaglio molecolare. I pazienti con carcinoma polmonare avanzato sono sottoposti a biopsia diagnostica che consente anche di ottenere il profilo molecolare del loro tumore.
Tuttavia ci sono due limiti delle moderne terapie a bersaglio molecolare:
A. la proporzione relativamente ridotta di pazienti che possono beneficiarne
B. il fatto che i tumori non raggiungono mai una completa stabilità molecolare. Adattandosi all’organismo che li ospita, potrebbero quindi causare resistenza alla terapia a bersaglio.
Nell’eventualità che la malattia progredisca, è molto importante capire cosa succede nel tumore attraverso una nuova biopsia. Sfortunatamente non è sempre possibile effettuarla per una serie di motivi (difficile accesso alla lesione, presenza di altre patologie invalidanti, soprattutto in pazienti anziani, rifiuto da parte del paziente, etc.).
In questo contesto una “biopsia liquida” può rappresentare una soluzione. La biopsia liquida consiste in un semplice prelievo di sangue venoso sul quale possono essere eseguite analisi molecolari quando non è possibile disporre di tessuto tumorale.
Fonte: Istituto Europeo di Oncologia
Riepilogando:
La ricerca delle mutazioni geniche fa fatta su un campione citologico o, meglio, istologico contenente cellule tumorali. E’ anche possibile la loro determinazione su sangue, utilizzando il fatto che vi sono spesso cellule tumorali circolanti in questo fluido corporeo (come in quasi tutti i fluidi corporei), la biopsia liquida, appunto. Tuttavia, quando possibile, è sempre preferibile il campione citologico o, meglio, istologico.
(v. ALCASE ITALIA: Come, quando, e dove va fatta l’analisi per la ricerca delle mutazioni genetiche del tumore?)
Buongiorno Dottoressa.
La biopsia liquida potrebbe essere un’ alternativa utile e ugualmente efficace per trovare le mutazioni EGFR, ALK e ROS1?
La ringrazio in anticipo
Distinti saluti
Biagio
Gentilissimo Biagio...
la biopsia liquida al momento è accettata solo se non è possibile eseguire la biopsia tessutale ed è stata validata solo per EGFR, la sensibilità è comunque intorno al 60%
Fiorella Calabrese, MD
Full Professor of Pathology
University of Padova Medical School
Dept. of Cardiac, Thoracic, Vascular Sciences and Public Health
Pathological Anatomy Section
Padova
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