La rubrica GLI ESPERTI RISPONDONO è di libero accesso, ma l’interazione diretta con gli specialisti
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CONTESTO

Significato della delezione dell’esone 19 di EGFR 

L’EGFR è alterato nel 22,89% dei pazienti con carcinoma polmonare non a piccole cellule, essendo la delezione dell’esone 19 EGFR presente nel 9,1% di tutti i pazienti con carcinoma polmonare non a piccole cellule.
La delezione dell’esone 19 dell’EGFR è un criterio di inclusione in 181 studi clinici per il carcinoma polmonare non a piccole cellule, di cui 127 aperti e 54 chiusi. Degli studi che contengono la delezione dell’esone 19 di EGFR e il carcinoma polmonare non a piccole cellule come criteri di inclusione, 1 è in fase 1 iniziale (0 aperta), 44 sono in fase 1 (27 aperta), 29 sono in fase 1/fase 2 (21 aperta) , 76 sono in fase 2 (56 aperti), 5 sono in fase 2/fase 3 (4 aperti), 21 sono in fase 3 (17 aperti), e 3 sono in fase 4 (1 aperto).
Afatinib, gefitinib, erlotinib, crizotinib, osimertinib, dacomitinib, capmatinib, cetuximab e pembrolizumab hanno dato prove di efficacia nei pazienti con delezione dell’esone 19 dell’EGFR nel carcinoma polmonare non a piccole cellule.

Maggiori informazioni:  “Guida alle mutazioni: il valore predittivo del sottotipo di mutazione nel carcinoma polmonare non a piccole cellule EGFR- mutato” Fonte Science Direct

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Buonasera Dottore,
a mia mamma è stato diagnosticato un adenocarcinoma IV stadio al polmone destro.
La biopsia liquida, eseguita per la ricerca delle mutazioni molecolari, ha rilevato la presenza della mutazione EGFR-EX19DEL.
A tale riguardo, Le chiedo gentilmente, se la conta del numero di copie della suddetta mutazione è predittiva dell’efficacia del farmaco (Tagrisso) che sta assumendo da circa un mese.
Le copie riscontrate da tale test sono 70copie/mL.
Troppo poche per rendere la terapia a bersaglio molecolare la cura adatta?
La ringrazioLa anticipatamente per la cortese attenzione.
Cordiali saluti.
Giada.