Analisi mutazionale

Analisi mutazionale

Sono molti i test che possono essere eseguiti per identificare eventuali cambiamenti nelle cellule tumorali. Queste informazioni consentiranno al personale sanitario di sviluppare un piano terapeutico adatto a Lei.

Metodi di Analisi

Per verificare la presenza di una mutazione, è possibile eseguire una biopsia liquida e/o una biopsia tissutale.

  • Biopsia liquida

    Una biopsia liquida viene eseguita prelevando un campione di sangue per analizzare frammenti di DNA delle cellule tumorali che potrebbero essere presenti nel flusso sanguigno. Queste cellule o frammenti di DNA possono essere usati per verificare la presenza di mutazioni.

    La biopsia liquida viene spesso usata come test preliminare minimamente invasivo. Nonostante ciò, se il risultato di questo test è negativo o se risulta poco chiara la presenza o meno di una mutazione, potrebbe essere consigliabile eseguire una biopsia tissutale.

  • Biopsia tissutale

    La biopsia tissutale viene eseguita prelevando un campione di cellule o tessuto direttamente dal tumore. Queste cellule o il tessuto possono essere usati per verificare la presenza di mutazioni. A seconda di come viene prelevato il campione, la biopsia può essere eseguita nell’ambulatorio medico, in ospedale o presso un centro chirurgico. Non è sempre possibile eseguire una biopsia tissutale a causa di una serie di fattori, compreso lo stato di salute.

Mutazioni e Biomarcatori

  • EGFR

    I test di EGFR solitamente prevedono una biopsia del tumore. I campioni di quel tessuto vengono quindi analizzati per stabilire la presenza o assenza della mutazione di EGFR.

  • EGFR-T790M

    La mutazione EGFR-T790M causa spesso resistenza al trattamento nelle persone positive a EGFR che assumono terapie mirate e il test richiesto è molto simile all’analisi mutazionale di EGFR. È necessaria la raccolta di nuovo sangue e/o tessuto, poiché la struttura delle cellule è cambiata a causa della progressione.

  • PD-L1

    La proteina PD-L1 (programmed-death ligand 1 [ligando 1 della proteina della morte cellulare programmata]) inibisce le reazioni immunitarie, le difese naturali dell’organismo contro i batteri, e le malattie. Sebbene non si tratti di una mutazione, la proteina PD-L1 agisce in maniera simile ad altre mutazioni che camuffano le cellule tumorali come cellule normali e consente loro di passare inosservate ai sistemi immunitari dell’organismo, favorendo la crescita e la diffusione delle cellule tumorali.

    Il test dell’espressione di PD-L1 viene effettuato per mezzo di una biopsia tissutale e l’identificazione di questa attività può portare ad alternative terapeutiche aggiuntive.

  • c-Met

    La mutazione di c-MET è meno comune e si riscontra in non più del 5% dei casi di carcinoma polmonare non a piccole cellule (non-small cell lung cancer, NSCLC), soprattutto nell’adenocarcinoma. Recenti studi hanno suggerito che un aumento nel numero di copie o dell’espressione proteica del gene MET è inversamente correlato alla prognosi di tumore polmonare, indicandone un valore predittivo per questa malattia.

    I test di c-Met solitamente prevedono una biopsia del tumore.

  • EML4 e ALK

    Nei tumori di circa il 3-5% dei pazienti con carcinoma polmonare non a piccole cellule, il gene codificante l’enzima ALK (chinasi del linfoma anaplastico) si fonde con il gene EML4 (echinoderm microtubule-associated protein-like 4 [proteina 4 associata ai microtubuli degli echinodermi]). Quando ciò accade, le cellule tumorali iniziano a crescere.

    Lo stato di EML4-ALK può essere stabilito utilizzando il tessuto tumorale o analizzando campioni di sangue. Una volta identificata questa fusione, è possibile somministrare una terapia mirata con un inibitore di ALK nel tentativo di arrestare la rapida crescita del tumore.

  • ROS1

    Come per altre mutazioni e biomarcatori, il test di ROS1 viene eseguito sul tessuto prelevato mediante biopsia.

  • BRAF

    Anche la mutazione di BRAF viene identificata nello stesso modo di EGFR, ROS1 e degli altri geni, e cioè attraverso dei testi su un campione tissutale prelevato durante una biopsia.

  • In che modo posso chiedere al mio medico informazioni sui test?

    Chiedere al suo medico informazioni su mutazioni e progressione può comportare stress, ma è grazie ai risultati di questi test che il medico individua il trattamento per lei più adatto.

    Può iniziare con domande semplici, del tipo:

    Il mio tumore è stato sottoposto a un test mutazionale?

    Per quali mutazioni è stato analizzato il mio tumore?

    Quali sono i risultati del test?

     Ci sono altri test che avrei dovuto fare, per sapere tutto sul mio tumore?

    Come vengono eseguiti questi test?

    Quali cambiamenti subiranno le mie attuali opzioni terapeutiche in virtù dei risultati dei test?

    ⇒ E se i test risultano negativi? Quali saranno i passi successivi?

    Se avverte ansia nel porre queste domande, le scriva su un blocchetto per appunti o diario, e si assicuri di portarlo con sé quando si reca a un appuntamento. Chiami prima e comunichi al medico o al personale infermieristico che ha delle domande e che potrebbe aver bisogno di più tempo del solito.

    Essere preparati è più semplice dopo aver pianificato come comportarsi con il proprio medico in caso di progressione e se i sintomi manifestati durante il trattamento sono stati opportunamente documentati. Potrà così monitorare tutti i cambiamenti, aumentando le probabilità di accorgersi prima di un’eventuale resistenza al trattamento.

    Se nota dei cambiamenti, non abbia timore di informare il suo medico e parlare con lui del suo attuale piano terapeutico e valutare i possibili trattamenti futuri.  Fate parte della stessa squadra!

  • È facile farsi sopraffare da tutto ciò...

    Può sembrare uno sforzo enorme, che tuttavia può essere gestito in maniera accorta. Per farla semplice:

    1.Quando riceve la diagnosi, è importante che conosca tutte le mutazioni che potrebbe avere. Conoscere le sue mutazioni le consentirà di collaborare con la sua squadra di operatori sanitari nel definire il trattamento più specifico e a lei più adatto.

    2.Talvolta, però, le cellule tumorali si adattano al trattamento e cambiano tattica. Diventano resistenti ai farmaci. Questa condizione è detta progressione.

    3.Quando ciò accade, è possibile adeguare il trattamento ai cambiamenti cui vanno incontro le cellule. Insieme al suo medico potrà individuare il piano terapeutico più adatto. Può usare domande come queste per discutere in maniera consapevole con il suo medico:

    • Il mio tumore è stato sottoposto a un test mutazionale?

    • Per quali mutazioni è stato analizzato il mio tumore?

    • Quali sono i risultati del test?

    • Ci sono altri test che avrei dovuto fare, per sapere tutto sul mio tumore?

    • Come vengono eseguiti questi test?

    • Quali cambiamenti subiranno le mie attuali opzioni terapeutiche in virtù dei risultati dei test?

    • E se i test risultano negativi? Quali saranno i passi successivi?

    4.Sebbene la progressione possa apportare modifiche al piano terapeutico, destando dei timori, possono ancora esservi buone opportunità terapeutiche. Il suo piano di cura potrebbe includere approcci alternativi discussi con il suo medico e gli altri membri del personale sanitario che la segue, tra cui trattamenti mirati, prodotti immuno-oncologici o chemioterapia, oppure anche l’uso di un farmaco sperimentale nell’ambito di uno studio clinico.

Questo articolo è frutto della collaborazione ALCASE-Astra-Zeneca.

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