Analisi molecolari

"obbligatorie"

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I pazienti colpiti da un cancro del polmone non a piccole cellule metastatico hanno una nuova arma per combatterlo: la terapia personalizzata, a cui si può accedere previa esecuzione di specifici test molecolari.

Di particolare importanza, al momento della diagnosi di carcinoma polmonare non a piccole cellule in stadio avanzato, sono oggi le analisi molecolari volte ad identificare:

  • la mutazione del gene EGFR;
  • il riarrangiamento di ALK e ROS1;
  • la mutazione BRAF;
  • la fusione del gene NTRK;

oltre all’

  • espressione della proteina PD-L1.

Accertata la presenza di una di queste alterazione genetiche, è possibile una terapia a bersagliocentri medici validati molecolare, la cui funzione è di disturbare la crescita e la proliferazione delle cellule tumorali.  Ciò avviene bloccando o rallentando l’azione di particolari “segni distintivi” delle cellule tumorali.  La pagina FARMACI MIRATI  riporta le schede farmacologiche dei farmaci attivi in ciascuna delle alterazioni genetiche su elencate.

Per i farmaci inibitori del check-point immunitario (ovvero il sistema PD1/PD-L1), invece, si tratta di bloccare il meccanismo per cui le cellule tumorali sfuggono al controllo del sistema immunitario.  Sono anticorpi monoclonali raccolti e presentati nella su menzionata pagina dei farmaci mirati

Noi consideriamo la determinazione di queste alterazioni genetiche essere… in un certo senso… “obbligatoria” perché, la loro conoscenza dà la possibilità al malato di accedere a specifici trattamenti, approvati dal SSN o comunque dall’Agenzia Europea del Farmaco (EMA), che migliorano enormemente le prospettive di controllo della malattia.


Vi sono poi alcune analisi molecolari che non si possono considerare “obbligatorie”, ma che potrebbero esser definite “consigliabili“.  In questo caso  vi sono prove medico-scientifiche certe del beneficio di alcuni specifici farmaci, ma gli stessi non sono stati ancora approvati a livello europeo per l’uso umano normale.  Le analisi molecolari “consigliabili” (ed i farmaci attivi nel caso di positività) sono:

Sei un malato di cancro al polmone?  

 

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